Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare autosomique récessive responsable d’une hyperphotosensibilité, avec risque de cancers cutanés accru. Il en existe 8 types, le plus fréquent étant le type C (XPC) dont l’incidence est augmentée en Afrique du Nord. Nous rapportons un cas autochtone de XPC peu sévère.

Une patiente de 36ans, d’ascendance européenne, originaire de la Meuse, de phototype clair, était suivie pour un XP diagnostiqué à 4ans, sans atteinte neurologique. Ses parents, de phototype clair et d’ascendance européenne, étaient apparentés. Son frère était sain. Le 1er carcinome épidermoïde était apparu à 6ans, puis des carcinomes épidermoïdes et basocellulaires étaient diagnostiqués 2 à 3 fois par an, ainsi que 3 mélanomes (2 Dubreuilh et 1 SSM de Breslow 0,48mm), sans métastase. Les lésions malignes étaient traitées chirurgicalement, et les lésions précancéreuses par cryothérapie et topiques (imiquimod, 5-fluorouracile). L’acitrétine à visée prophylactique depuis l’âge de 4ans, les mesures préventives (écran total, verres teintés), et une surveillance rapprochée avaient permis une prise en charge précoce des lésions cancéreuses. La mutation non sens c.658 C>T, p.Arg220X connue du gène XPC, était présente à l’état homozygote chez la patiente, et hétérozygote chez ses parents. Sa qualité de vie était conservée.

Le premier cas de XPC chez une patiente française autochtone était décrit en 2008 par Jacobelli, avec 2 mutations hétérozygotes, sans notion de consanguinité. L’atteinte était peu sévère, avec 10 mélanomes diagnostiqués à l’âge de 73ans, sans métastase. L’incidence du XPC est augmentée dans les populations où la consanguinité est fréquente. En Europe elle est globalement de 2,3/1 000 000, mais de 0,8/1 000 000 chez les patients autochtones. Les lésions cutanées sont dues à un déficit de réparation des lésions photo-induites de l’ADN dans le système nucleotid excision repair (NER). L’atteinte est souvent moins sévère dans le XPC que dans d’autres types de XP, car seule la voie global genome repair (GGR) est déficiente. La voie transcription-coupled repair (TCR) reste efficace, compensant partiellement le déficit de réparation de l’ADN. Cette patiente présentait un XPC peu sévère avec une mutation déjà rapportée. Le respect de la photoprotection, ainsi que la moindre exposition solaire en France, notamment dans la Meuse, par rapport aux pays maghrébins, peut expliquer l’atteinte peu sévère chez notre patiente.

Nous rapportons le 2^e cas d’une patiente française d’ascendance européenne de phototype clair présentant un XPC, avec une atteinte relativement peu sévère. L’incidence est moins importante en Europe que dans les pays maghrébins, la consanguinité étant plus rare, et les atteintes sont moins sévères du fait d’une exposition solaire moins importante en lien avec la situation géographique.